La Enfermedad de Huntington: Una Enfermedad Rara

Hoy se celebra el Día Internacional de la enfermedad de Huntington, que es una enfermedad rara o poco frecuente (prevalencia conjunta de 4.88 por 100,000 habitantes) que afecta al sistema nervioso y causa problemas de movimiento, cognición y comportamiento. Se trata de una enfermedad hereditaria, lo que significa que se transmite de padres a hijos a través de un gen mutado. La enfermedad de Huntington es incurable y progresiva, es decir, que los síntomas empeoran con el tiempo y pueden llegar a ser incapacitantes.

El diagnóstico de la enfermedad de Huntington puede ser difícil, ya que los síntomas suelen aparecer entre los 30 y los 50 años de edad, pero pueden variar mucho de una persona a otra. Algunas personas pueden tener síntomas motores, como movimientos involuntarios o dificultad para caminar, hablar o tragar. Otras pueden tener síntomas cognitivos, como problemas de memoria, razonamiento o concentración. También pueden presentarse síntomas psiquiátricos, como depresión, ansiedad, irritabilidad o cambios de personalidad.

El diagnóstico se confirma mediante una prueba genética que detecta la presencia o ausencia de la mutación responsable de la enfermedad. Sin embargo, esta prueba no puede predecir cuándo comenzarán los síntomas, ni su gravedad o evolución. Además, la prueba tiene implicaciones éticas, psicológicas y sociales ya que puede afectar a las decisiones reproductivas, laborales o personales de las personas que la realizan. Por eso, es importante que las personas que se someten a la prueba reciban un asesoramiento genético adecuado antes y después de la misma.

El tratamiento de la enfermedad de Huntington es sintomático, es decir, que se dirige a aliviar los síntomas, pero no a curar la enfermedad. Existen medicamentos que pueden ayudar a controlar la corea (video disponible acá), que es el movimiento involuntario más característico de la enfermedad, así como otros síntomas motores, cognitivos o psiquiátricos. Además, el tratamiento farmacológico debe complementarse con otras intervenciones no farmacológicas, como la fisioterapia, la terapia ocupacional, la logopedia, la psicoterapia o el apoyo social.

La calidad de vida de los pacientes con enfermedad de Huntington y sus familias se ve afectada por el impacto físico, mental, emocional, social y económico de la enfermedad (video disponible acá). Los pacientes pueden experimentar un deterioro de su autonomía, su autoestima, su comunicación y su relación con los demás. Las familias y cuidadores  pueden sufrir estrés, ansiedad, culpa, aislamiento, estigma o sobrecarga por el cuidado de los pacientes. Por eso, es fundamental que los pacientes y sus familias reciban una atención integral, multidisciplinar y personalizada, que abarque tanto los aspectos médicos como los psicológicos, educativos, legales y sociales de la enfermedad.

Los avances médicos y el acceso a las terapias para la enfermedad de Huntington son limitados, pero esperanzadores. La investigación científica está buscando nuevas estrategias para prevenir, retrasar o revertir la enfermedad, como la terapia génica, la terapia celular, la modificación de la expresión del gen mutado o el desarrollo de nuevos fármacos. Sin embargo, estos enfoques aún se encuentran en fases experimentales y requieren de más estudios y ensayos clínicos para demostrar su seguridad y eficacia.

El acceso a las terapias para la enfermedad de Huntington depende de varios factores, como la disponibilidad, el costo, la cobertura, la equidad o la calidad de los servicios de salud. Existen grandes diferencias entre los países y las regiones en cuanto al acceso a la atención y el tratamiento de la enfermedad de Huntington, lo que puede generar desigualdades e injusticias para los pacientes y sus familias. Algunos de los sistemas de salud que han logrado mejores resultados son los que cuentan con centros especializados, redes de colaboración, protocolos de actuación, registros de pacientes, programas de formación, apoyo a la investigación y participación de las asociaciones de pacientes. Entre estas últimas, destaca la labor de la Asociación Internacional de Huntington.

Si bien se ha avanzado mucho en visibilizar las enfermedades raras o poco frecuentes, entre ellas la enfermedad de Huntington, todavía hay grandes desafíos por adelante, en la mayor parte del mundo. Por ello, es necesario que los sistemas de salud estén cada día mejor preparados para entender y atender las enfermedades raras, como la enfermedad de Huntington, para mejorar la calidad de vida de los pacientes, sus familias y cuidadores.

*El autor es experto en políticas públicas en salud, Director de la Asociación Chilena de Derecho de la Salud, ha sido académico en diversas universidades chilenas sobre temas relacionados con sistemas de salud.