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Localizan con genómica forma curable de diabetes
Especialistas de México y EU encuentran un gen que abre promisorias líneas de investigación y la posibilidad de un tratamiento barato para 2% de los pacientes.
Con una enfermedad que ataca en promedio a 8 millones de mexicanos, con un costo total de 10% del presupuesto dedicado a salud, que se traducen en 3,800 millones de pesos en tratamientos para la enfermedad, la diabetes es un tema muy recurrente en las familias mexicanas. Y ahora que es la primera causa muerte, es un tema preocupante.
Sin embargo, el 2014 ha traído buenas noticias para los mexicanos en este tema.
A principios de año se dio a conocer el hallazgo de un gen (llamado SLC16A11), que da a las poblaciones latinoamericanas 25% más de probabilidades de padecer diabetes tipo 2 que aquellas que no lo tienen. Ahora, la segunda parte de esta investigación, llevada a cabo por científicos mexicanos y estadounidenses, encontró el gen HNF1A y la mutación denominada p. E508K, que se presenta aproximadamente en 2% de los mexicanos que tiene una forma rara y hereditaria de diabetes.
Sí, 2% de los pacientes con una enfermedad no parece ser algo como para ponerse a celebrar mucho. Pero lo importante es que quienes padecen esta forma de diabetes y tienen este gen pueden ser tratados con mucha eficacia con cierta clase de fármacos muy baratos y accesibles.
El estudio, publicado en junio en el Journal of the American Medical Association (JAMA), abre entonces una promisoria línea de investigación.
Los efectos de este nuevo gen son importantes: elevan en cinco veces el riesgo de desarrollar el padecimiento , comentó entonces al servicio de noticias científicas EurekAlert, Jose Florez, del Broad Institute del MIT y Harvard, una de las instituciones involucradas. Es un hallazgo impresionante , agregó.
VAN CON TODO
El estudio, llevado a cabo por investigadores del Instituto Nacional de Ciencias Médicas y Nutrición Salvador Zubirán, el Instituto de Investigaciones Biomédicas de la UNAM, el Massachusetts General Hospital en Boston y el mencionado Broad Institute, es auspiciado por la Fundación Carlos Slim y cuenta con 1,800 millones de pesos desde que inició y hasta el 2016, con lo que es la mayor inversión filantrópica en una investigación científica que se ha hecho en México y América Latina.
La doctora María Teresa Tusié Luna, investigadora del Instituto de Nutrición, enfatizó la importancia de este proyecto de genómica de la diabetes a mediano plazo para nuestro país, pues el estudio está enfocado en trasladar inmediatamente el conocimiento científico al ámbito clínico y de política pública.
Tusié hizo hincapié en que la muestra representa la versión más importante e incluyente de pacientes con diabetes para nuestro país, al utilizar 8,200 individuos, 50% mestizos mexicanos y 50% de origen latinoamericano. Se están descubriendo características específicas amerindias que antes no se habían podido explorar con estudios en otras latitudes, específicamente en Europa , dijo.
Algo muy importante que aporta el estudio, explicó Tusié, es que ayuda a conocer las relaciones entre los genes y el modo de vida: las dietas, el sedentarismo, etcétera. Conocer las relaciones se traducirá en recomendaciones alimentarias o de actividad física para grupos poblacionales específicos, es decir, en olvidarnos de las recomendaciones, medicamentos y tratamientos generales que a unos sirven y a otros no, hacerlos específicos para los genes que tenga cada persona.
Por lo pronto, como parte de las proyecciones a corto plazo del estudio, está atacar la diabetes causada por la mutación el gen HNF1A con medicamentos de uso común y al alcance de la población, con las sulfonilureas (que, por cierto, ya se utilizan para la diabetes tipo MODY) y no con la metformina, la cual es prescrita de manera rutinaria para toda diabetes tipo 2.
EL DIABEDIARIO Y LA NUBE MIDO
Se trata de dos herramientas innovadoras para la detección oportuna y tratamiento de la diabetes que son parte del programa MIDO (Medición Integrada para la Detección Oportuna).
El Diabediario es una aplicación para celular que ayuda a las personas con diabetes a tener un control de su cuidado: los pacientes tienen acceso a recordatorios para tomar sus medicamentos, para sus citas de laboratorio y consultas. Además, se pueden registrar los niveles de glucosa, presión arterial, peso e incluye un tablero personalizado para monitorear las metas terapéuticas.
La Nube MIDO se encarga de concentrar datos personales, tales como peso, altura, presión arterial, glucosa, funcionamiento renal e historial clínico. Después te proporciona una clave única de acceso para que, cuando el paciente asista a sus consultas, el médico tenga toda la información en línea y así se apoya al proceso de toma de decisiones.