Atrofia Muscular Espinal, una enfermedad trágica que deteriora y arrebata la vida a bebés 

La atrofia muscular espinal (AME) es una enfermedad trágica porque sencillamente es una de las principales causas de muerte en niños menores de dos años debido a complicaciones genéticas. Estos niños enfrentan desafíos inimaginables, incluyendo problemas respiratorios y de alimentación, debido a la debilidad muscular progresiva.

Pero lo más importante es que ya hay tratamientos para esta enfermedad y puede resolverle la vida a quien la padece; el punto es que sea detectada oportunamente y para ello ya hay opciones de diagnóstico genético. Pero es fundamental que el sector público cubra los costos para hacerlo llegar a quienes no pueden pagarlos.   

Durante el Conversatorio “Rumbo al manejo adecuado de la atrofia muscular espinal” que tuvo lugar hoy en la Cámara de Diputados, se expuso que si bien es una enfermedad rara, la AME no discrimina geográficamente. A nivel mundial, se estima que la incidencia de esta devastadora enfermedad es de alrededor de 1 en cada 10,000 nacimientos. Esta cifra subraya la importancia de la conciencia y la investigación continuas para encontrar tratamientos más efectivos y, eventualmente, una cura.

Si tu observas que tu hijo no puede sentarse o voltearse y no puede hacer movimientos que otros niños normales realizan, se debe pensar que algo no anda bien. Es fundamental identificar la enfermedad desde edad temprana en menores de dos años pues el impacto en la vida de los niños y la esfera familiar es muy fuerte”, dijo el diputado Ector Jaime Ramírez Barba.

Ramírez Barba es integrante de la Comisión de Salud de la Cámara de Diputados, quien promovió la realización de dicho foro. 

Es importante dar visibilidad a la atrofia muscular espinal (AME) para salvar vidas, movilizar recursos, promover un enfoque integral para el diagnóstico y tratamiento personalizado y difundir que el tamizaje es la clave para detectar la enfermedad y lograr una mejor calidad de vida en los pacientes, señaló. 

El Dr. Eduardo Barragán Pérez, neurólogo pediatra del Hospital Infantil de México (HIM) explicó que la AME es una enfermedad compleja que afecta a hombres y mujeres por igual que requiere un enfoque multidisciplinario, un programa sectorial de salud o protocolo técnico específico con directrices claras para el diagnóstico, tratamiento y seguimiento de los pacientes.

Observó que el diagnóstico genético es sencillo y el 95% de los pacientes con AME pueden ser diagnosticados de manera sintomática a través de una prueba genética de detección del gen SMN en casos donde existe un antecedente familiar de AME o por medio de estrategias de tamizaje para detectar el padecimiento en recién nacidos. 

Además de mejorar los resultados para los pacientes, el tamizaje neonatal genético puede ayudar a reducir los costos de la atención médica a largo plazo al prevenir complicaciones graves y costosas asociadas con enfermedades, de ahí la importancia de establecer acciones para garantizar que los pacientes reciban la atención oportuna y de alta calidad para reducir el tiempo de diagnóstico y el acceso a los especialistas.

Características Genéticas

La AME es una enfermedad autosómica recesiva. Esto significa que para que un individuo presente la enfermedad, debe heredar una copia defectuosa del gen asociado de cada uno de sus progenitores. A pesar de que ambos padres portan el gen mutado, es probable que no muestren síntomas de la enfermedad, pero son portadores.

La raíz de esta enfermedad se encuentra en una mutación del gen SMN1. Este gen es fundamental para la producción de la proteína de supervivencia de las neuronas motoras (SMN). Esta proteína juega un papel crucial en la salud y el mantenimiento de las neuronas motoras, que son esenciales para la actividad muscular. Cuando hay una deficiencia de esta proteína, las neuronas motoras se degeneran, llevando a los síntomas asociados con la AME.

Importancia del Diagnóstico Temprano

En el foro mencionado los especialistas hicieron ver que la detección temprana de la AME es crucial para iniciar tratamientos y terapias que pueden ralentizar la progresión de la enfermedad y mejorar la calidad de vida de los pacientes.

Un diagnóstico temprano permite a las familias y a los profesionales de la salud elaborar un plan de atención integral desde una etapa inicial.

Sobre los métodos de detección, existen dos enfoques principales para diagnosticar la AME: sintomático y presintomático. El enfoque presintomático es especialmente prometedor, ya que permite la identificación de la enfermedad antes de que los síntomas se manifiesten, ofreciendo una ventana vital para la intervención temprana.

El Tamizaje Neonatal es otra opción costo-efectiva para detectar oportunamente: en países como Estados Unidos, 97% de los bebés son sometidos a un tamizaje neonatal para detectar AME. Implementar una estrategia similar en México podría significar un cambio revolucionario en la detección temprana y la atención a pacientes con AME.

Herramientas Diagnósticas Modernas

Aunque anteriormente se utilizaban métodos como el electromiograma (EMG) o las biopsias musculares, ahora las pruebas genéticas se han convertido en el estándar de oro para el diagnóstico de AME. Estas pruebas genéticas son precisas y pueden detectar la presencia de la mutación del gen SMN1 en aproximadamente el 95% de los pacientes con AME.

Aquí la genética juega un papel central, y específicamente para la AME es vital contar con herramientas diagnósticas que puedan identificar de manera precisa las mutaciones genéticas asociadas. Estas pruebas no solo permiten un diagnóstico preciso, sino que también ayudan a determinar la severidad potencial de la enfermedad basándose en las mutaciones específicas presentes.

En contraparte, un diagnóstico tardío tiene repercusiones pues puede resultar en una intervención retrasada, lo que puede afectar negativamente la calidad de vida del paciente y aumentar las complicaciones asociadas con la enfermedad. La necesidad de un diagnóstico temprano enfatiza la importancia de invertir en herramientas y capacitación para detectar la AME lo antes posible.

Seguiremos luchando: CurAME

Rosa Chapa, presidenta de la asociación de pacientes con AME (CurAME), habló en el conversatorio sobre las acciones y retos hacia adelante. “Somos una asociación que reúne familias desde el 2019 para mejorar la calidad de vida de nuestros hijos y de las demás personas que padecen AME, desde entonces, hemos luchado y seguiremos luchando para tener los tratamientos y terapias físicas y el acceso al equipo multidisciplinario.” 

Dijo que tratan de concientizar a la gente brindando educación para tener un diagnóstico oportuno para tener mayores probabilidades de vivir, sobre todo los bebés de tipo 1, ya que sin tratamiento por lo general fallecen antes de los dos años por complicaciones respiratorias o deglutorias, pues es un padecimiento progresivo, por ello es importante que los médicos de primer contacto detecten los síntomas, esta enfermedad rara que se encuentra en el listado de las 23 enfermedades raras que emitió el Consejo de Salubridad General (CSG).

“Tenemos esperanza de que se realicen protocolos o guías clínicas para la atención de esta enfermedad y al mismo tiempo también participar en cursos de capacitación para médicos y personal de salud”, dijo Rosa Chapa.

La formación continua de los profesionales de la salud en la detección y diagnóstico de enfermedades raras como la AME es esencial. Equipar a los profesionales de la salud con el conocimiento y las herramientas adecuadas puede acelerar el proceso de diagnóstico y garantizar que los pacientes reciban la atención que necesitan de manera oportuna.

En el evento en el recinto legislativo se expuso que en la actualidad hay tres tratamientos para AME aprobados por la Comisión Federal para la Protección de Riesgos Sanitarios (Cofepris), y de éstos, dos tratamientos se han logrado ingresar al Compendio Nacional de Insumos para la Salud (CNIS) para que las instituciones públicas puedan atender a los pacientes e integrarlos en su catálogo de medicamentos.

Finalmente, los participantes en el Conversatorio concluyeron que las enfermedades raras imponen una carga económica y social considerable en México, que deriva en gastos financieros altos para las familias, así como el uso intensivo de recursos del sector de la salud.

Se firmaron 7 compromisos 

Al finalizar el conversatorio, los participantes -asociaciones y legisladores- asumieron compromisos a fin de que lo dialogado no se quede en palabras sino que se traduzca en acciones concretaas, y estos fueron: Promover la conciencia pública, facilitar el diagnóstico temprano, garantizar el acceso a tratamientos innovadores, un programa sectorial para un enfoque integral, establecer un día nacional de concientización sobre la AME, avanzar en la acreditación de centros regionales de especialización en enfermedades raras y,por último, explorar esquemas de financiamiento alternativo.