Las enfermedades raras tienen voz

Hay enfermedades que cambian la vida de las personas drásticamente. Llegan como si nada y hay historias de las que no se sabe a ciencia cierta qué fue lo que pasó. Las familias que acompañan a los pacientes también se vuelven actores principales y se convierten en portavoces y la vía para que a otros no les pase lo que a ellos.

El 20 de marzo del 2015 el corazón de Martina se detuvo, ella murió inexplicablemente a los siete años durante una fiesta infantil. Pudo llegar al hospital, pero falleció un día después por los daños provocados por un paro cardiaco.

“Su primer desmayo fue a los cinco años, luego de estudios y varios doctores ella fue mal diagnosticada con disautonomía”, cuenta su papá Mauricio Aupart. “Se desmayaba cuando subía su frecuencia cardiaca y tomaba betabloqueadores para este tema, pero casualmente también funcionaba para controlar el síndrome real del que nos enteraríamos tiempo después. Mientras los tomó hizo su vida normal, pero cuando fueron suspendidos —por considerar médicamente que ella ya estaba bien—, el desmayo cambió por un paro cardiaco repentino”.

Cinco meses después, la curiosidad de su padre lo llevó a Internet, encontrando a SADS Foundation, (acrónimo de muerte súbita por síndromes de arritmia). “Cada clic que daba en la página de SADS concordaba mucho con los síntomas de mi hija y con casos muy similares”.

Así supo la realidad sobre la muerte de Martina. A través de un examen genético por fin supieron la realidad: síndrome de muerte súbita por QT largo tipo I, se trata de un tema genético, por lo que posiblemente cualquiera de los tres integrantes de la familia (mamá, papá y hermano de Martina) lo podía tener.

Después de pruebas en el Instituto Mexicano de Medicina Genómica se le detectaron los genes con la misma mutación que provoca el síndrome a la mamá de Martina, lo que alertó a toda la familia. Estas pruebas son escazas y considerablemente caras, pero también se puede detectar el síndrome con una prueba de esfuerzo y un electrocardiograma en reposo, se miden los intervalos entre las curvas, creando un diagnóstico a través de un electrofisiólogo.

Mauricio platica que después de un proceso complicado, decidió crear a la fundación hermana de SADS en México, Un Latido Más por Martina. “La muerte súbita por este síndrome es más frecuente de lo que se piensa, aunque aquí no hay estadísticas claras, en Estados Unidos este síndrome afecta a 1% de la población y 300,000 personas fallecen al año por esta causa. Son cifras alarmantes”.

Dijo que es un síndrome silencioso y súbito, pero la buena noticia es que con detección temprana se puede hacer una vida normal. “Si se detecta a tiempo, la gente tiene mucha oportunidad de vivir, con medicamentos como betabloqueadores o con la implantación de un desfibrilador externo, como un marcapasos que cuando deja de detectar actividad eléctrica en el corazón, el aparato se activa”.

Los signos de alerta son desmayos durante el ejercicio, la excitación o sobresalto, dolor en el pecho consistente o inusual y/o dificultad para respirar durante el ejercicio; si en la familia alguien falleció de algo que no supieran, es pertinente hacer estudios; agregó que aunque no todos los desmayos se tratan de este síndrome, esta reacción se confunde con muchas cosas, por ello es importante realizar pruebas.

Hoy esta asociación promueve concientización sobre el problema, apoyo a las familias, buscan crear sitios cardioseguros —con desfibriladores y gente que lo sepa usar—, tener incidencia pública, para que la gente sepa de la enfermedad y haya capacitación médica.

Los sistemas de salud

Otra persona que lucha por la visibilización de su enfermedad es Alejandro Cerezo Moreno, director general de la Fundación de Familias con Amiloidosis en México.

Él cuenta que a su esposa, Adriana Briones, le fue detectada Polineuropatía Amiloidotica Familiar (PAF) o enfermedad de Andrade, gracias a que uno de sus tíos la presentó. “Él murió y en ese entonces no supimos qué tenía. El sector salud desconoció la patología por la que él fallece, pasaron 10 años para que la familia fuera atendida en nutrición por recomendación médica y al hacerse la prueba salió positiva para mi esposa”.

En ese momento la única solución fue el trasplante de hígado cadavérico, “cuando nosotros recibimos la noticia fue muy difícil vivirla por la experiencia anterior, hay un desconocimiento de qué va a pasar, por dónde y quiénes nos van a apoyar”.

Afortunadamente el trasplante se dio y ella recuperó algo de su salud, “hoy es buena a pesar de todas las infiltraciones que se tuvieron que hacer desde la identificación de la enfermedad. Es una mujer admirable que ha logrado levantarse, pasado el trasplante ella tuvo que acceder a ciertos medicamentos a través del organismo público de salud, pero desconocieron la enfermedad. Ésta se vuelve una enfermedad extraña, por lo que es costosa, con algunas discapacidades, ausentismos laborales, que hacen el camino más difícil, por eso nosotros queríamos hacer algo”.

Adriana fue la creadora de la Fundación y Alejandro la ayuda con esta labor. En México sólo se han identificado 130 personas que la padecen, sin embargo, debido al insuficiente conocimiento de esta enfermedad, ellos consideran que el número no es real. Además, con la suerte de Adriana, de ser tratada a tiempo, sólo son 5% de la población con la enfermedad.

Por ello Alejandro asegura que es crucial el trabajo conjunto, “queremos diagnósticos y tratamientos adecuados. Como fundación estamos canalizando y haciendo un subregistro de incidencias, contamos con un protocolo de preconsulta a través de la página y hemos podido canalizar gente que ha sido mal diagnosticada, pero principalmente deseamos permear en los profesionales de la salud”.

La PAF es una enfermedad rara, hereditaria y progresiva que viene del hígado, se trata de una proteína que el organismo saca de su órgano, se instala y se va colocando en órganos vitales del cuerpo. Esta mutación empieza por afectar varios tejidos, y con el tiempo alteran el funcionamiento de los nervios, por eso es una polineuropatía. Esta enfermedad inicialmente se confunde con diabetes y un mal diagnóstico puede llevar a la muerte prematura de un paciente.

Actualmente el Instituto Nacional de Nutrición ha encabezado la investigación de esta enfermedad y la fundación canaliza posibles enfermos, además trabajan para que la enfermedad sea incluida en el Registro Nacional de Enfermedades Raras, con lo que acortaría el camino en las instituciones y se podría acceder a terapias ya disponibles, para evitar la progresión de la enfermedad y muerte prematura.

El contacto para la fundación Un Latido Más por Martina es www.sads.org.mx, y para la Fundación de Familias con Amiloidosis en México, ffam.org.mx.

nelly.toche@eleconomista.mx