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Pop Human, el inventario de genética poblacional más grande hasta ahora
El trabajo fue realizado por el grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF).
Foto: Cortesía
El ADN es la molécula universal de la herencia y constituye la base genética de la vida, por lo que su conocimiento molecular puede darnos la clave de muchos fenómenos que ocurren en los organismos vivos.
Desde que se dio a conocer el Proyecto Genoma Humano, en el que se invirtieron 13 años y 2,700 millones de dólares, hemos visto un avance estrepitoso, tanto en costos como en hallazgos. Como se explica en el documento liderado por Luis E.Eguiarte, investigador del Instituto de Ecología de la Universidad Nacional Autónoma de México, esto ha llevado al desarrollo creciente de aproximaciones que permitan conocer de manera representativa los niveles de variación genética en las poblaciones naturales, dando origen a la genómica de poblaciones.
En años recientes, las técnicas de secuenciación masiva, llamadas next generation sequencing, o next-gen, han permitido obtener datos de grandes secciones del genoma de diferentes especies, sin que sea un requisito conocer marcadores previos. Así, al comparar los genomas de muchos individuos de diferentes poblaciones, tenemos acceso al archivo de su historia evolutiva, que nos habla del complejo y dinámico balance en el tiempo entre la selección natural y las otras fuerzas evolutivas.
La existencia de enormes cantidades de información ha requerido también del desarrollo de nuevas herramientas estadísticas y bioinformáticas para su análisis.
Por ello, con el fin de poner al alcance de los científicos toda esta información y facilitar la investigación en este conjunto de datos, investigadores del grupo de investigación Bioinformática de la Diversidad Genómica de la Universidad Autónoma de Barcelona (UAB), en colaboración con el Instituto de Biología Evolutiva (IBE), un centro mixto del CSIC y la Universidad Pompeu Fabra (UPF), han creado el navegador genómico Pop Human, basado en JBrowse que permite la visualización interactiva y la recuperación de un extenso inventario de métricas de genética de poblaciones. Es hasta ahora, el mayor inventario disponible de medidas de diversidad genética a lo largo del genoma humano.
“La disponibilidad de esta secuencia de datos proporciona al linaje humano un recurso inestimable para los estudios de genómica poblacional, lo que permite la prueba de las hipótesis de la genética de poblaciones moleculares y, finalmente, la comprensión de la dinámica evolutiva de la variación genética en las poblaciones humanas”, describen sus autores a través de la revista Nucleic Acids Research y su artículo “PopHuman: the human population genomics browser”.
A partir de los datos del proyecto internacional 1.000 genomas, un recurso único que permite probar las hipótesis de la genética de poblaciones molecular y eventualmente comprender las dinámicas evolutivas de la variación genética en las poblaciones humanas, se despliega este trabajo que representa el conjunto de datos de variación de nucleótidos más completo del mundo hasta el momento en humanos, proporcionando la secuenciación y análisis de 2,504 genomas de 26 poblaciones en todo el mundo y reportando 84 millones de variantes genéticas catalogadas.
El estudio de la variación genética humana tiene aplicaciones evolutivas y médicas significativas. La plataforma online permite detectar, por ejemplo, episodios de selección genética que han dejado huella en el genoma, como el establecimiento de la agricultura en las poblaciones europeas y asiáticas hace unos 10,000 años.
Estas técnicas además, han permitido determinar el origen de la humanidad en África subsahariana, hace cientos de miles de años, las migraciones humanas posteriores, y también ayudado a comprender cómo determinadas variantes genéticas han contribuido a la adaptación de las poblaciones humanas a su entorno en todo el planeta.
También la plataforma permite detectar desde episodios selectivos relativamente recientes, hasta episodios más antiguos que se han dado de manera recurrente a lo largo de los últimos millones de años.
Los investigadores esperan que PopHuman, sirva como punto de partida para hacer un análisis exhaustivo de los diferentes episodios selectivos que han tenido lugar en la estirpe humana y que han dejado su huella en el genoma.
PopHuman está abierto y disponible gratuitamente en http://pophuman.uab.cat.