Conocer tus genes, ¿jugar a Dios o la opción inteligente?

Aun en sociedades tan devotas de la tecnología como la actual, hay momentos en que algún avance científico es mirado con poco más que incredulidad. Después, si tiene aplicaciones prácticas, dejará poco a poco atrás la sospecha, y empezará a permear lo cotidiano.

La primera reacción de mucha gente frente a un nuevo dispositivo es cuestionar su necesidad y señalar su irrelevancia, sea un teléfono móvil, un GPS, un iPad o una impresora de objetos 3D; más aun cuando tiene implicaciones morales o paradigmáticas.

La ciencia debería estar acostumbrada a que sus últimos descubrimientos sean mirados con ojos entrecerrados. No hablamos de la gente que hoy en día cuestiona las vacunas o abraza el creacionismo, tampoco del escéptico de cepa, sino de aquél que secretamente abraza aquello de la curiosidad mató al gato, el que sabe que algo está mal pero prefiere no saber.

Para algunos, conocer por anticipado si el bebé que nacerá será de tal o cuál sexo es práctico (¿chambritas amarillas, rosas o azules?), para otros es jugar a ser Dios. El universo les debe un poco de azar y sorpresa.

Es perfectamente válido decidir que no queremos saber si nuestro hijo tiene cromosoma XX o XY, como si fuera algo que se dictamina en el nacimiento y no la concepción. Y aun así, al nacer, el bebé recibirá una serie de pruebas relámpago para verificar elementos clave en su posible supervivencia. Las pruebas Apgar, que apenas suman un coeficiente de posibilidades de supervivencia; y el tamiz metabólico, capaz de detectar alteraciones en el metabolismo como el hipotiroidismo congénito. Ambas son ya parte estándar del paquete de bienvenida a nuestro mundo en buena parte de la sociedad civilizada.

La genética está presente en el cine y la televisión como un elemento dramático que consiste en cuatro variantes: a) pruebas de paternidad; b) mutaciones que dan lugar a superpoderes; c) manipulación por parte de científicos malvados y d) clones.

El descubrimiento y mapeo del genoma humano es tan reciente como una década y en su momento costó una fortuna y tomó 13 años. Todo para realizar un mapa de la secuencia de ADN de un ser humano: entre 22,500 y 25,000 genes distintos en fragmentos de 23 cromosomas, uno de los cuales es la identidad sexual.

No debería resultar sorpresivo que apenas haya tomado cuatro años para que una compañía como 23andme, una startup californiana liderada por Anne Wojcicki, empezara a ofrecer pruebas genéticas a sus clientes por poco menos de 1,000 dólares.

La prueba inicial ofrecía 14 resultados, desde los más simplones (¿es más probable que la cera de tus oídos sea seca o húmeda?) hasta los más serios (¿tienes el marcador genético que te ponga en riesgo de padecer diabetes tipo dos?).

Para el 2008 la prueba genética de la compañía fue llamada el invento del año por la revista Time, y atrajo suficiente respaldo e inversión que le permitió sobrevivir la etapa de indigestión del establishment médico, la mirada de sospecha y recelo de la población, la débil legislación en materia genética y el dilema mental y moral de sus clientes potenciales: ¿saber o no saber?

Hoy en día, 23andme ofrece una prueba genética muy compleja por un precio de 99 dólares (o poco más de 1,300 pesos al tipo de cambio actual). Los resultados de la prueba incluyen información importante, práctica y vital. Toda ella relacionada con nuestra salud, y sus implicaciones en la planeación para el futuro.

La información que se puede obtener es tan variada como anticipar la intolerancia a la lactosa, la calvicie o la sensibilidad a algún medicamento. Pero van más allá, como saber que existe la propensión a la diabetes, el Alzheimer, las enfermedades cardiovasculares, el cáncer del pecho, y otras 259 enfermedades o condiciones específicas, con resultados bastante precisos.

La revista Fast Company dedica el reportaje principal de su ejemplar de noviembre a Wojcicki y a su compañía. Su misión, de acuerdo con su directora, también está en la obtención de datos genéticos estadísticos, más relevantes conforme la muestra aumenta (en septiembre consistía en 400,000 individuos). La meta son 25 millones.

De entrada, la empresa que ha puesto en jaque a las compañías de seguros al grado que la industria completa del seguro médico de largo plazo deberá replantearse. ¿Qué pasa si sabemos que tenemos 40% de posibilidades de contraer una enfermedad después de los 40 y nos aseguramos al respecto?

Pero también tiene impacto en las compañías farmacológicas ¿Qué pasa si en lugar de depender de investigaciones médicas orientadas a medicamentos para tratar síntomas o males a prueba y error, se concentra la investigación y las políticas públicas en la prevención?

Para algunos, esta información sólo lleva a predisponernos y al miedo. Un argumento que se redondea en un falso sentido común: la leche me cae pesada, mi padre es calvo, mi madre tiene diabetes; si me siento mal voy al médico y listo. Lo cierto es que ir al médico cuando los síntomas ya se presentaron deja atrás todas las posibilidades que ofrece la prevención y planeación inteligente, desde crear una dieta de determinado tipo, hasta adoptar el ejercicio y ritmo de vida adecuados.

La prueba genética de 23andme también ofrece información sobre los ancestros, los que conocemos y los que no conocimos, los linajes paterno y materno, o curiosidades como el porcentaje Neandertal que tenemos en la sangre (el promedio es 2.9 por ciento).

La empresa ofrece su propia variante de red social, donde nos avisa si apareció un pariente, primo, hermano o lo que sea, en alguna de sus pruebas en otra ciudad o país (si ambos optaron por el servicio, por supuesto).

La muestra consiste en escupir en una probeta que se recibe por mensajería y enviarla de vuelta, para recibir los resultados por correo electrónico unos días después. Un servicio que no sólo está disponible en EU sino en una veintena de países (no está en México, por ahora).

Por ahora se trata de una prueba opcional, una que posiblemente no podríamos permitirnos no realizar, sea para tener acceso a esa información sobre nosotros mismos o nuestros hijos. Sus implicaciones son mayores, pero es muy probable que, en 20 años, sea tan común como el tamiz metabólico.